Indications :
Le but est de répéter, grâce à l’examen, un grand nombre d’anomalies chromosomiques de l’enfant à naître, s’il présente des facteurs de risques malformatifs ou des signes le faisant craindre : clarté nucale, épaississement de la nuque à l’échographie ou un taux d’hCG trop important.
Chez une mère âgée (plus de 38 ans avec un test HT21 positif) par exemple, il permet ainsi d’effectuer un caryotype foetal.
Contre-indications :
Un restriction de pratique en cas de risque d’interruption spontanée de grossesse et de malabsorption placentaire.
Principe :
Prélèvement de 20 mL de liquide amniotique afin d’analyser et de pouvoir mettre en culture les amniocytes.
Technique :
Sans anesthésie, en ambulatoire, l’examen débute par un repérage échographique du placenta et une vérification de la vitalité foetale.
Possible dès la 15e semaine d’aménorrhée, la ponction est transabdominale à l’aiguille échoguidée.
20 mL de liquide suffisent à l’examen.
Le liquide amniotique recueilli est mis en culture, et les amniocytes sont analysés.
Résultats :
Le caryotype est établi par le laboratoire de cytogénétique en 15 à 20 jours, ainsi d’une cartographie des anomalies génétiques observées.
Incidents :
Il sont rares sous échographie mais peuvent exister comme :
– une ponction blanche ne ramenant pas de liquide ;
– une ponction sanglante par blessure du placenta ;
– surtout un risque de fausse couche : 0,5 à 1 % des cas.
Coût :
K15 + K10 et B1300 + B120 pour le dosage complémentaire d’alpha-foeto-protéine.
Conseils pratiques :
En cas de suspicion de spina-bifida (antécédents malformatifs familiaux ou mère sous Dépakine pendant sa grossesse) on peut adjoindre un dosage d’alpha-foeto-protéine, des phosphatases alcalines et de ses isoenzymes pour la recherche de la mucoviscidose.
La détermination du sexe du foetus est aussi possible pour les affections liées au sexe foetal.
