أمراض العضلات هي حالات ثانوية لأمراض العضلات أو المفصل العصبي العضلي. يعتمد التشخيص على الاستكشاف الكهربية والبيولوجيا والفحص النسيجي للعضلة. تم تحديد بعض الجينات المعنية حاليًا ، مع إمكانية التشخيص الجيني.
ج لينيكال:
متلازمة عضلي المنشأ:
د ـ تحصين القوة العضلية:
قريب خاصة في عمليات الاعتلال العضلي ، ونادرًا ما تكون بعيدة ومتماثلة إلى حد ما.
– قصور في عضلات الحزام الحوضي والجذع وجذر الأطراف السفلية : اضطرابات ثابتة: فرط تنسج الحوض ، إمالة الحوض للأمام والصدر للخلف ، اضطرابات المشي ، التمايل مع ميل الجسم في كل خطوة نحو الطرف أي يميل ، إشارة للنهوض (يتكئ المريض ويداه على ركبتيه لتقويم).
– قصور في عضلات الحزام الكتفي العضدي : انخفاض في القوة (المسننة الأمامية ، الدالية ، شبه المنحرفة ، الصدر والعضلة ذات الرأسين) مما يفسر سقوط جذع الكتف وانفصال عظام الكتف.
– تضرر عضلات الوجه : ضعف تعابير الوجه (إزالة التجاعيد ، انقلاب الشفتين ، الابتسامة المستعرضة). تعتبر صعوبة إغلاق الجفون علامة على البداية ، وكذلك صعوبة انتفاخ الخدين أو التصفير.
التغيرات في حجم العضلات:
ضمور (أهمية ومدى متفاوتان) ، محجوب أحيانًا بدهن تحت الجلد. من النادر حدوث تضخم عضلي.
الاسترخاء العضلي غير الطبيعي والتعاقد:
يتميز التوتر العضلي بصعوبة في الاسترخاء. يتوافق العضل الكاذب مع تقلص العضلات البطيء والاسترخاء ويوجد في قصور الغدة الدرقية.
فاصل من ريفلكسولاري:
ويؤكد الطابع العضلي للعجز.
الانقباضات العضلية والأوتار :
هم متكررون في بعض الاعتلالات العضلية.
تشهد العلامات السلبية على سلامة الجهاز العصبي (الحفاظ على ردود الفعل العظمية ، وغياب العلامات الحسية أو الهرمية).
عند الرضع والأطفال الصغار ، سيُشتبه في وجود أمراض عضلية في مواجهة صرخة ضعيفة وصعوبة أثناء الرضاعة وتأخير في اكتساب الحركات.
متلازمة الوهن العضلي:
– التعب العضلي أثناء المجهودات المتكررة أو المستمرة.
– عجز متغير بمرور الوقت ومن مجموعة عضلية إلى أخرى.
– التضاريس المتغيرة. تكون إصابة عضلات العين ثابتة تقريبًا وأحيانًا تكون المظهر الوحيد.
تدلي الجفون مثير للذكريات ، ويزداد مع التعب. ينتج شلل العين الجزئي شفعًا متقطعًا ، ولكن يتم الحفاظ على الحركة الذاتية. تتكرر اضطرابات البلع والنطق والمضغ. في الأطراف ، يسود العجز الحركي على عضلات الجذر (صعوبة صعود السلالم). تؤدي إصابة عضلات الجهاز التنفسي إلى ضيق التنفس.
– رد فعل ماري ووكر ، مثير للذكريات ولكنه غير ثابت. الانقباض المتكرر لعضلات اليد والساعد ، وتوقف الدورة الدموية بواسطة عاصبة ، ويؤدي إلى إجهاد العضلات ، وعندما يتم رفع العاصبة ، نلاحظ انعكاسات على مسافة ، مثل إبراز تدلي الجفون.
امتحانات DDITIONAL :
EMG:
– تحديد آلية الضرر: الوصل العضلي أو العصبي العضلي (يتطلب تقنيات محددة: التحفيز المتكرر أو دراسة الألياف الفردية).
– يستبعد الضرر العصبي.
الفحوصات البيولوجية:
– أنزيمات العضلات (CPK و aldolase).
– يجب أن يؤدي الاشتباه في أمراض الموصل العصبي العضلي إلى البحث عن الأجسام المضادة لمستقبلات الأسيتيل الكولين.
– أخيرًا ، في حالة الاشتباه في حالة من أصل وراثي ، يكون البحث عن الجين المعني ممكنًا في بعض الأحيان.
آحرون :
– الأشعة:
• مسح العضلات في حالة الاشتباه في أمراض ضمور.
• ماسح ضوئي للصدر (ابحث عن عملية الغدة الصعترية إذا كان الوهن العضلي).
– النسيجية: خزعة العضلات.
– اختبار الإجهاد بالمقايسة البيوكيميائية في حالة الاعتلال العضلي الأيضي.
E TIOLOGIES:
علم الأمراض العضلي:
نباتات عضلية د :
اعتلال عضلي من أصل وراثي. إن فكرة وجود مرض متماثل في الأشقاء هي فكرة مثيرة للذكريات.
التشخيص في العيادة ، وبيانات الخزعة ، والمقايسات البيوكيميائية ، وفي بعض الأحيان بيان الشذوذ الجيني.
الحثل بدون العضل العضلي:
مرتبط بـ X
– الحثل العضلي الدوشيني: وهو الأكثر شيوعاً والأخطر (انتقال متنحي). يبدأ في وقت مبكر عند الأولاد ، ويسبب اضطرابات في المشي ويتطور على مدى عشر سنوات ، والوفاة من مضاعفات القلب والجهاز التنفسي ؛
– داء بيكر: نوع من داء دوشين ، يبدأ بعد ذلك بكثير عند البالغين ويكون مساره أقل حدة ؛
– حثل إيمري دريفوس Emery-Dreifuss: من الانتقال المتنحي ، ويتميز بالظهور المبكر لانكماش العضلات واضطرابات التوصيل القلبي.
الوراثة السائدة:
يصيب كلا الجنسين:
– اعتلال عضلي الوجه والكتف والعضد: يبدأ في الطفولة المبكرة. يعتبر الانسداد غير الكامل للجفون أثناء النوم هو العلامة المبكرة. تلخص الوجوه العضلية وهجوم الحزام الكتفي العضلي الأعراض ؛ شذوذ في الكروموسوم 4 ؛
– اعتلال عضلي بصري: ضعف الحركة الخارجية لمقل العيون. يبدأون في حوالي الثلاثينيات من العمر مع تدلي الجفون ، ثم الضرر الحركي للعين ؛
– الحثل البلعومي: يجمع بين عسر البلع وشلل العين الخارجي. يقع الجين المعني في الكروموسوم 14 ؛
– اعتلال عضلي في الأحزمة: يمكن أن يبدأ العجز على مستوى الكتف و / أو حزام الحوض مع تفاقم تدريجي ؛ مجموعة غير متجانسة من الحالات التي يعتمد تشخيصها على البيانات النسيجية والكيميائية الحيوية.
انتقال وراثي متنحي:
اعتلالات الحزام العضلي من الظهور في وقت لاحق.
الحثل العضلي
الوراثة السائدة:
– حثل شتاينرت: ضمور عضلي وضمور يؤثران في الغالب على عضلات الوجه والرقبة + إصابة الأطراف البعيدة (ضمور الكفة). الصلع المبكر وإعتام عدسة العين واضطرابات الغدد الصماء واضطرابات ضربات القلب. الجين الموجود على الكروموسوم 19. تم تحديد شكل آخر مؤخرًا: العجز القريب والعضل العضلي (الجين الموجود على الكروموسوم 3).
– مرض تومسن: توتر عضلي وتضخم عضلي.
مختبرات M الخلقية:
بداية مبكرة ، عجز عضلي معتدل مع نقص التوتر ؛ تطور بطيء جدًا أو غير تدريجي. يعتمد التشخيص على خزعة العضلات.
مختبرات الأيض M :
صور سريرية متغيرة للغاية ؛ علم سلالات يتخللها الجهد مع التشنجات. قد يكون خللًا في استقلاب الجليكوجين أو التمثيل الغذائي للدهون أو خلل في الميتوكوندريا.
يعتمد التشخيص على خزعة العضلات ونتائج اختبار التمرين والمقايسات البيوكيميائية.
التهاب الكبد M :
التهاب العضلات والتهاب الجلد والعضلات:
حالات التهابية مرتبطة بنقص سائد في جذر الأطراف وآلام في العضلات وآفات جلدية في الوجه والأطراف. هناك متلازمة التهابية وزيادة في إنزيمات العضلات ، يتم تأكيد التشخيص من خلال الدراسة النسيجية. يمكن أن يكون التهاب العضلات هذا ثانويًا لحالات أخرى (الأورام الخبيثة ، داء الكولاجين).
التهاب العضل المعدي:
داء الشعرينات ، داء الكيسات المذنبة ، داء المقوسات ، داء المقوسات أو الأمراض الفيروسية (فيروس نقص المناعة البشرية ، كوكساكي).
التهاب عضلات الجسم الشمولي:
يحدث بعد سن الخمسين: عجز عضلي تدريجي ، غير مؤلم بشكل عام أو في الغالب بعيدًا. يعتمد التشخيص على خزعة العضلات.
عضلات سامة :
نقص شحميات الدم (الفايبرات أو الستاتين) ، الكلوروكين ، المنشطات المفلورة (الجرعات العالية ، لفترات طويلة) ، مضادات الفيروسات القهقرية (زيدوفودين ، أزيدوثيميدين).
الغدد الصماء والتغذية العضلية :
اعتلال عضلي الغدة الدرقية (فرط أو قصور الغدة الدرقية) ، نادر ، ضخامة النهايات ، كوشينغ ، أديسون ، فرط نشاط الغدة الدرقية.
يمكن أن يؤدي إدمان الكحول إلى اعتلال عضلي حاد وشكل مزمن. تلين العظام سبب نادر.
تحليلات P الدورية:
نوبات نقص التوتر وضعف العضلات متفاوتة المدة والمدى والشدة المرتبطة بالتغيرات في البوتاسيوم في الدم ؛ أمراض وراثية سائدة (طفرات في جين قناة الصوديوم ، بعضها يمكن الوصول إليه من خلال التشخيص الجيني).
علم أمراض الموصل العصبي العضلي:
م ياستنيا:
علم أمراض المناعة الذاتية (الأجسام المضادة لمستقبلات الأسيتيل كولين) ؛ إرهاق غير طبيعي عند المجهود ، ثانوي لاضطراب انتقال عصبي عضلي من نوع ما بعد التشابك العصبي. يعتمد التشخيص على الاستكشاف الفيزيولوجي الكهربائي ، والبحث عن الأجسام المضادة للمستقبلات والتحسين في ظل مضادات الكولينستراز (اختبار البروستيغمين). البحث عن شذوذ الغدة الصعترية (ورم ثيم أو بقايا مفرطة التنسج) يكون منهجيًا. العديد من الأدوية هي بطلان في حالة الوهن العضلي (curares ، aminoglycosides ، colimycin ، erythromycin ، حاصرات بيتا ، الفينيتوين ، dantrolene ، كينين ، بروكاييناميد ، الفينوثيازين ، البنزوديازيبين أو الليثيوم).
الثانوية M YASTHENIC S YNDROMAS:
عند تناول البنسيلامين D ، لدغة بعض الثعابين ، تسمم بغازات القتال …
M YASTHENIC S YNDROMAS بسبب الكتلة العصبية العضلية من النوع PRESYNAPTIC:
– التسمم الغذائي: يحدث بعد 12 إلى 36 ساعة من تناول السم. الغثيان والقيء ، الاضطرابات البصرية ، ازدواج الرؤية ، جفاف الغشاء المخاطي للفم ، العجز الحركي القريب ، توسع حدقة العين النشط ، اضطرابات حركية العين الداخلية والخارجية ، اضطرابات حركية الوجه والبلعوم. يمكن أن تتأثر عضلات الجهاز التنفسي بأشكال شديدة.
– متلازمة لامبرت إيتون: تحدث أثناء تطور السرطان (سرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة) ، ولكن يمكن أن يكون في بعض الأحيان من أمراض المناعة الذاتية. إجهاد مع زيادة نسبية في قوة العضلات أثناء الانقباض المتكرر ؛ جفاف الفم مع طعم معدني في أكثر من 50٪ من الحالات ، عجز حركي ملحوظ بشكل خاص على عضلات حزام الحوض والفخذين ؛ غالبًا ما يتم التخلص من ردود الفعل العظمية في الأطراف السفلية.
