Les maladies musculaires constituent des affections secondaires à la pathologie du muscle ou de la jonction neuromusculaire. Le diagnostic repose sur l’exploration électrophysiologique, sur la biologie et sur l’examen histologique du muscle. Certains gènes impliqués sont actuellement identifiés, avec possibilité d’un diagnostic génétique.
CLINIQUE :
Syndrome myogène :
DIMINUTION DE LA FORCE MUSCULAIRE :
Proximale surtout dans les processus myopathiques, plus rarement distale et plus ou moins symétrique.
– Déficit des muscles de la ceinture pelvitrochantérienne, du tronc et de la racine des membres inférieurs : troubles de la statique : hyperlordose, bascule du bassin en avant et thorax rejeté en arrière, troubles de la marche, dandinante avec à chaque pas inclinaison du corps vers le membre qui prend appui, signe du relever (le malade prend appui avec ses mains sur les genoux pour se redresser).
– Déficit des muscles de la ceinture scapulohumérale : diminution de force (grand dentelé, deltoïde, trapèze, pectoraux et biceps) qui explique la chute du moignon de l’épaule et le décollement des omoplates.
– Atteinte des muscles faciaux : faciès peu expressif (effacement des rides, éversion des lèvres, sourire transversal). La difficulté à fermer les paupières est un signe de début, de même la difficulté à gonfler les joues ou à siffler.
MODIFICATIONS DU VOLUME DU MUSCLE :
Atrophie (importance et étendue variables), parfois masquée par une adipose sous-cutanée. L’hypertrophie musculaire est rare.
DÉCONTRACTION ET CONTRACTION MUSCULAIRES ANORMALES :
La difficulté à la décontraction caractérise la myotonie. La pseudomyotonie correspond à une lenteur à la contraction et à la décontraction musculaire et se rencontre dans l’hypothyroïdie.
ABOLITION DU RÉFLEXE IDIOMUSCULAIRE :
Elle affirme le caractère myogène d’un déficit.
RÉTRACTIONS MUSCULAIRES ET TENDINEUSES :
Elles sont fréquentes au cours de certaines myopathies.
Les signes négatifs témoignent de l’intégrité du système nerveux (conservation des réflexes ostéotendineux, absence de signes sensitifs ou pyramidaux).
Chez le nourrisson et le petit enfant, une pathologie musculaire sera suspectée devant une faiblesse du cri, une difficulté lors de la tétée, un retard dans les acquisitions motrices.
Syndrome myasthénique :
– Fatigabilité musculaire lors d’efforts répétés ou maintenus.
– Déficit variable dans le temps et d’un groupe musculaire à l’autre.
– Topographie variable . L’atteinte des muscles oculaires est quasi constante et parfois la seule manifestation.
Le ptôsis est très évocateur , s’accentue à la fatigue. Les ophtalmoplégies partielles se traduisent par une diplopie intermittente , mais la motilité intrinsèque est conservée. Les troubles de la déglutition, de la phonation et de la mastication sont fréquents. Aux membres, le déficit moteur prédomine sur les muscles des racines (difficulté à monter les escaliers). L’atteinte des muscles respiratoires se traduit par une dyspnée.
– Réaction de Mary Walker, évocatrice mais inconstante. La contraction répétée des muscles de la main et de l’avant bras, circulation sanguine arrêtée par un garrot, entraîne l’épuisement des muscles et, à la levée du garrot, on observe un retentissement à distance, tel l’accentuation d’un ptôsis.
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :
EMG :
– Précise le mécanisme de l’atteinte : myogène ou jonction neuromusculaire (nécessite des techniques spécifiques : stimulation répétitive ou étude de fibre unique).
– Exclut l’atteinte neurogène.
Examens biologiques :
– Enzymes musculaires (CPK et aldolase).
– Une suspicion de pathologie de la jonction neuromusculaire doit faire rechercher des anticorps antirécepteur de l’acétyl choline.
– Enfin, en cas de suspicion d’affection d’origine génétique, une recherche du gène impliqué est parfois possible.
Autres :
– Radiologiques :
• scanner musculaire en cas de suspicion de pathologie dystrophique ;
• scanner thoracique (recherche d’un processus thymique si myasthénie).
– Histologiques : biopsie de muscle.
– Épreuve d’effort avec dosage biochimique en cas de myopathie métabolique.
ÉTIOLOGIES :
Pathologie musculaire :
DYSTROPHIES MUSCULAIRES :
Myopathies d’origine héréditaire. La notion d’une maladie identique dans la fratrie est évocatrice.
Diagnostic sur la clinique, les données de la biopsie, les dosages biochimiques et parfois mise en évidence de l’anomalie génique.
Dystrophies sans myotonie :
Liées à l’X
– Myopathie de Duchenne : c’est la plus fréquente et la plus grave (transmission récessive) ; elle débute précocement chez le garçon, entraîne des troubles de la marche et évolue en une dizaine d’années, décès par complications cardiaques et respiratoires ;
– Maladie de Becker : variante de la maladie de Duchenne, elle débute beaucoup plus tard chez l’adulte et son évolution est beaucoup moins sévère ;
– Dystrophie d’Emery-Dreifuss : de transmission récessive, elle se caractérise par l’apparition précoce de rétractions musculaires et de troubles de la conduction cardiaque.
Transmission autosomique dominante :
Elle affecte les deux sexes :
– myopathie facio-scapulo-humérale : elle débute dès la première enfance. L’occlusion incomplète des paupières pendant le sommeil est le signe précoce. Le faciès myopathique et l’atteinte de la ceinture scapulohumérale résument la symptomatologie ; anomalie sur le chromosome 4 ;
– myopathies oculaires : atteinte de la motilité extrinsèque des globes oculaires ; elles débutent vers la trentaine par un ptôsis, puis une atteinte oculomotrice ;
– dystrophie oculopharyngée : elle associe dysphagie et opthtalmoplégie extrinsèque. Le gène en cause se situe sur le chromosome14 ;
– myopathies des ceintures : le déficit peut débuter au niveau de la ceinture scapulaire et/ou pelvienne avec aggravation progressive ; groupe hétérogène d’affections dont le diagnostic repose sur les données histologiques et biochimiques.
Transmission autosomique récessive :
Myopathies des ceintures de début plus tardif.
Dystrophies avec myotonie
Transmission autosomique dominante :
– Dystrophie de Steinert : myotonie et atrophie prédominant sur les muscles de la face et du cou + atteinte distale des membres (atrophie en manchette) ; calvitie précoce, cataracte, troubles endocriniens et troubles du rythme cardiaque. Gène sur le chromosome 19. Une autre forme a été identifiée récemment : déficit proximal et myotonie (gène sur le chromosome 3).
– Maladie de Thomsen : myotonie et hypertrophie musculaire.
MYOPATHIES CONGÉNITALES :
Début précoce, déficit musculaire modéré avec hypotonie ; évolution très lente ou non progressive. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire.
MYOPATHIES MÉTABOLIQUES :
Tableaux cliniques très variables ; séméiologie rythmée par l’effort avec crampes. Il peut s’agir d’une anomalie du métabolisme du glycogène, du métabolisme lipidique ou d’une anomalie mitochondriale.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire, les résultats de l’épreuve d’effort et les dosages biochimiques.
MYOSITES :
Polymyosites et dermatomyosites :
Affections inflammatoires associant un déficit prédominant à la racine des membres, des douleurs musculaires et des lésions cutanées de la face et des extrémités. Il existe un syndrome inflammatoire et une augmentation des enzymes musculaires, le diagnostic est confirmé par l’étude histologique. Ces polymyosites peuvent être secondaires à d’autres affections (tumeurs malignes, collagénoses).
Myosites infectieuses :
Trichinose, cysticercose, toxoplasmose, toxocarose ou maladies virales (VIH, coxsackie).
Myosite à inclusions :
Elle survient après 50 ans : déficit musculaire progressif, non douloureux global ou à prédominance distal. Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire.
MYOPATHIES TOXIQUES :
Hypolipémiants (fibrates ou statine), chloroquine, stéroïdes fluorés (fortes doses, durée prolongée), antirétroviraux (zidovudine, azidothymidine).
MYOPATHIES ENDOCRINIENNES ET NUTRITIONNELLES :
Myopathies thyroïdiennes (hyper- ou hypothyroïdie), plus rares, acromégalie, Cushing, Addison, hyperparathyroïdie.
L’éthylisme peut donner une myopathie aiguë et une forme chronique. L’ostéomalacie est une cause rare.
PARALYSIES PÉRIODIQUES :
Accès d’hypotonie et de faiblesse musculaire de durée, d’étendue et d’intensité variables associés à des modifications de la kaliémie ; affections à transmission autosomique dominante (mutations du gène du canal sodium dont certaines sont accessibles à un diagnostic génétique).
Pathologie de la jonction neuromusculaire :
MYASTHÉNIE :
Pathologie auto-immune (anticorps anti-récepteur d’acétylcholine) ; fatigabilité anormale à l’effort, secondaire à un trouble de la transmission neuromusculaire de type post synaptique. Le diagnostic repose sur l’exploration électrophysiologique, la recherche des anticorps anti-récepteur et l’amélioration sous anticholinestérasiques (test à la prostigmine). La recherche d’une anomalie thymique (thymome ou reliquats hyperplasiques) est systématique. De nombreux médicaments sont contre indi qués en cas de myasthénie (curares, aminosides, colimycine, érythromycine, bêtabloquants, phénytoïne, dantroléne, quinine, procaïnamide, phénothiazine, benzodiazépine ou lithium).
SYNDROMES MYASTHÉNIQUES SECONDAIRES :
À l’administration de D pénicillamine, la morsure de certains serpents, l’intoxication aux gaz de combat…
SYNDROMES MYASTHÉNIQUES PAR BLOC NEUROMUSCULAIRE DE TYPE PRÉSYNAPTIQUE :
– Botulisme : survient 12 à 36 heures après ingestion de la toxine ; nausées et vomissements, troubles de la vision, diplopie, sécheresse muqueuse buccales, déficit moteur proximal, mydriase aréactive, troubles de la motricité oculaire intrinsèque et extrinsèque, de la motricité faciale et pharyngée. Les muscles respiratoires peuvent être atteints dans les formes graves.
– Syndrome de Lambert Eaton : survient lors de l’évolution d’un cancer (carcinome pulmonaire à petite cellule), mais peut parfois être auto-immun. Fatigabilité avec augmentation relative de la force musculaire lors de contraction répétée ; sécheresse de la bouche avec goût métallique dans plus de 50 % des cas, déficit moteur surtout net sur les muscles de la ceinture pelvienne et des cuisses ; les réflexes ostéotendineux sont très souvent abolis au niveau des membres inférieurs.
