Las enfermedades musculares son condiciones secundarias a la patología del músculo o de la unión neuromuscular. El diagnóstico se basa en la exploración electrofisiológica, la biología y el examen histológico del músculo. Actualmente se encuentran identificados algunos genes involucrados, con posibilidad de diagnóstico genético.
CLÍNICA CLÍNICA:
Síndrome miogénico:
D IMINUCIÓN DE LA FUERZA MUSCULAR:
Proximal especialmente en procesos miopáticos, más raramente distal y más o menos simétrico.
– Deficiencia de los músculos del cinturón pelvitrocantérico, del tronco y de la raíz de los miembros inferiores : trastornos estáticos: hiperlordosis, inclinación de la pelvis hacia adelante y tórax hacia atrás, trastornos de la marcha, pato con inclinación del cuerpo a cada paso hacia el miembro es decir inclinarse, señal de levantarse (el paciente se apoya con las manos en las rodillas para enderezarse).
– Deficiencia de los músculos de la cintura escapulohumeral : disminución de la fuerza (serrato anterior, deltoides, trapecio, pectorales y bíceps) que explica la caída del muñón del hombro y el desprendimiento de los omoplatos.
– Daño en los músculos faciales : facies poco expresiva (eliminación de arrugas, eversión de los labios, sonrisa transversal). La dificultad para cerrar los párpados es un signo de inicio, al igual que la dificultad para hinchar las mejillas o silbar.
CAMBIOS EN EL VOLUMEN MUSCULAR:
Atrofia (importancia y extensión variable), a veces enmascarada por tejido adiposo subcutáneo. La hipertrofia muscular es rara.
RELAJACIÓN Y CONTRACCIÓN MUSCULAR ANORMALES :
La dificultad en la relajación caracteriza a la miotonía. La pseudomiotonía corresponde a la contracción y relajación muscular lenta y se encuentra en el hipotiroidismo.
UNA BOLICIÓN DEL REFLEJO IDIOMUSCULAR:
Afirma el carácter miogénico de un déficit.
RETRACCIONES MUSCULARES Y TENDINOSAS :
Son frecuentes en ciertas miopatías.
Los signos negativos atestiguan la integridad del sistema nervioso (conservación de los reflejos osteotendinosos, ausencia de signos sensitivos o piramidales).
En lactantes y niños pequeños se sospechará una patología muscular ante un llanto débil, dificultad durante la alimentación, retraso en las adquisiciones motrices.
Síndrome miasténico:
– Fatiga muscular durante esfuerzos repetidos o sostenidos.
– Déficit variable en el tiempo y de un grupo muscular a otro.
– Topografía variable. La afectación de los músculos oculares es casi constante ya veces la única manifestación.
La ptosis es muy evocadora, se acentúa con el cansancio. La oftalmoplejía parcial produce diplopía intermitente, pero se conserva la motilidad intrínseca. Son frecuentes los trastornos de la deglución, la fonación y la masticación. En las extremidades predomina el déficit motor sobre los músculos radiculares (dificultad para subir escaleras). La afectación de los músculos respiratorios produce disnea.
– Reacción de Mary Walker, evocadora pero inconstante. La contracción repetida de los músculos de la mano y el antebrazo, la circulación sanguínea detenida por un torniquete, conduce al agotamiento de los músculos y, cuando se levanta el torniquete, observamos una repercusión a distancia, como la acentuación de una ptosis.
EXÁMENES ADICIONALES :
electromiograma:
– Especificar el mecanismo del daño: unión miogénica o neuromuscular (requiere técnicas específicas: estimulación repetitiva o estudio monofibra).
– Excluye daño neurogénico.
Exámenes biológicos:
– Enzimas musculares (CPK y aldolasa).
– La sospecha de patología de la unión neuromuscular debe conducir a la búsqueda de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina.
– Finalmente, en caso de sospecha de una condición de origen genético, en ocasiones es posible la búsqueda del gen implicado.
Otros :
– Radiológico:
• gammagrafía muscular en caso de sospecha de patología distrófica;
• escáner de tórax (búsqueda de un proceso tímico si hay miastenia).
– Histológico: biopsia muscular.
– Prueba de esfuerzo con ensayo bioquímico en caso de miopatía metabólica.
ETIOLOGÍAS :
Patología muscular:
D ISTROFIAS MUSCULARES:
Miopatías de origen hereditario. La noción de una enfermedad idéntica en hermanos es evocadora.
Diagnóstico en la clínica, datos de biopsia, ensayos bioquímicos y, a veces, demostración de la anomalía genética.
Distrofias sin miotonía:
ligado al X
– Distrofia muscular de Duchenne: es la más frecuente y la más grave (transmisión recesiva); comienza precozmente en los niños, provoca alteraciones de la marcha y evoluciona a lo largo de diez años, muerte por complicaciones cardiacas y respiratorias;
– Enfermedad de Becker: variante de la enfermedad de Duchenne, comienza mucho más tarde en los adultos y su curso es mucho menos severo;
– Distrofia de Emery-Dreifuss: de transmisión recesiva, se caracteriza por la aparición precoz de retracciones musculares y trastornos de la conducción cardiaca.
Herencia autosómica dominante:
Afecta a ambos sexos:
– Miopatía facio-escápulo-humeral: se inicia en la primera infancia. La oclusión incompleta de los párpados durante el sueño es el signo temprano. La facies miopática y el ataque del cinturón escapulohumeral resumen la sintomatología; anormalidad en el cromosoma 4;
– Miopatías oculares: alteración de la motilidad extrínseca de los globos oculares; comienzan alrededor de los 30 años con ptosis, luego daño oculomotor;
– Distrofia oculofaríngea: combina disfagia y oftalmoplejía extrínseca. El gen en cuestión se encuentra en el cromosoma 14;
– miopatías de los cinturones: el déficit puede comenzar a nivel del hombro y/o cinturón pélvico con agravamiento progresivo; grupo heterogéneo de condiciones cuyo diagnóstico se basa en datos histológicos y bioquímicos.
Transmisión autosómica recesiva:
Miopatías de cintura de aparición tardía.
Distrofias con miotonía
Herencia autosómica dominante:
– Distrofia de Steinert: miotonía y atrofia que afecta predominantemente a los músculos de la cara y el cuello + afectación distal de las extremidades (atrofia del manguito); calvicie temprana, cataratas, trastornos endocrinos y trastornos del ritmo cardíaco. Gen en el cromosoma 19. Recientemente se ha identificado otra forma: déficit proximal y miotonía (gen en el cromosoma 3).
– Enfermedad de Thomsen: miotonía e hipertrofia muscular.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS :
Comienzo temprano, déficit muscular moderado con hipotonía; desarrollo muy lento o no progresivo. El diagnóstico se basa en la biopsia muscular.
MIOPATÍAS METABÓLICAS :
Cuadros clínicos muy variables; semiología puntuada por el esfuerzo con calambres. Puede ser una anomalía en el metabolismo del glucógeno, el metabolismo de los lípidos o una anomalía mitocondrial.
El diagnóstico se basa en la biopsia muscular, los resultados de las pruebas de ejercicio y los análisis bioquímicos.
MIOSITIS :
Polimiositis y dermatomiositis:
Condiciones inflamatorias que asocian un déficit predominante en la raíz de las extremidades, dolor muscular y lesiones cutáneas en cara y extremidades. Existe un síndrome inflamatorio y un aumento de las enzimas musculares, el diagnóstico se confirma mediante estudio histológico. Estas polimiositis pueden ser secundarias a otras condiciones (tumores malignos, colagenosis).
Miositis infecciosa:
Triquinosis, cisticercosis, toxoplasmosis, toxocarosis o enfermedades virales (VIH, coxsackie).
Miositis por cuerpos de inclusión:
Se presenta a partir de los 50 años: déficit muscular progresivo, globalmente indoloro o de predominio distal. El diagnóstico se basa en la biopsia muscular.
MIOPATÍAS TÓXICAS :
Hipolipidemiantes (fibratos o estatinas), cloroquina, esteroides fluorados (dosis altas, duración prolongada), antirretrovirales (zidovudina, azidotimidina).
MIOPATÍAS ENDOCRINAS Y NUTRICIONALES :
Miopatías tiroideas (hiper o hipotiroidismo), más raras, acromegalia, Cushing, Addison, hiperparatiroidismo.
El alcoholismo puede dar una miopatía aguda y una forma crónica. La osteomalacia es una causa rara.
PARÁLISIS PERIÓDICAS :
Ataques de hipotonía y debilidad muscular de duración, grado e intensidad variables asociados con cambios en el potasio sérico; enfermedades autosómicas dominantes (mutaciones del gen del canal de sodio, algunas de las cuales son accesibles al diagnóstico genético).
Patología de la unión neuromuscular:
M YASTENIA:
Patología autoinmune (anticuerpo anti-receptor de acetilcolina); fatiga anormal por el esfuerzo, secundaria a un trastorno de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico. El diagnóstico se basa en la exploración electrofisiológica, la búsqueda de anticuerpos antirreceptor y la mejoría bajo anticolinesterasas (prueba de prostigmina). La búsqueda de una anomalía tímica (timoma o restos hiperplásicos) es sistemática. Muchos fármacos están contraindicados en caso de miastenia (curares, aminoglucósidos, colimicina, eritromicina, betabloqueantes, fenitoína, dantroleno, quinina, procainamida, fenotiazina, benzodiazepina o litio).
SÍNDROMAS MISSTÉNICOS SECUNDARIOS:
En la administración de penicilamina D, la picadura de ciertas serpientes, intoxicaciones con gases de combate…
SÍNDROMAS M YASTÉNICOS POR BLOQUEO NEUROMUSCULAR DE TIPO PRESINÁPTICO:
– Botulismo: ocurre de 12 a 36 horas después de la ingestión de la toxina; náuseas y vómitos, alteraciones visuales, diplopía, sequedad de la mucosa oral, déficit motor proximal, midriasis areactiva, trastornos de la motricidad ocular intrínsecos y extrínsecos, trastornos de la motricidad facial y faríngea. Los músculos respiratorios pueden verse afectados en formas graves.
– Síndrome de Lambert Eaton: ocurre durante el desarrollo del cáncer (carcinoma de pulmón de células pequeñas), pero en ocasiones puede ser autoinmune. Fatigabilidad con aumento relativo de la fuerza muscular durante la contracción repetida; boca seca con sabor metálico en más del 50% de los casos, déficit motor especialmente marcado en los músculos de la cintura pélvica y muslos; los reflejos osteotendinosos muy a menudo están abolidos en las extremidades inferiores.
