肌肉疾病是肌肉或神經肌肉接頭病理學的次要條件。診斷基於肌肉的電生理探查、生物學和組織學檢查。一些涉及的基因目前已經確定，有可能進行基因診斷。
C臨床：
肌原性綜合徵：
肌肉力量下降：
近端，尤其是在肌病過程中，遠端很少見，或多或少是對稱的。
– 骨盆轉子帶、軀乾和下肢根部肌肉缺陷 ：靜態障礙：脊柱前凸、骨盆前傾和胸部後仰、行走障礙、搖搖晃晃，每一步都向肢體傾斜那是傾斜，起床的標誌（患者雙手放在膝蓋上傾斜以直立）。
– 肩胛帶肌肉缺陷 ：力量下降（前鋸肌、三角肌、斜方肌、胸肌和二頭肌），這解釋了肩殘端的下降和肩胛骨的脫離。
– 面部肌肉受損 ：面部表情不佳（去除皺紋、嘴唇外翻、橫向微笑）。難以合上眼瞼是發作的徵兆，就像難以鼓起臉頰或吹口哨一樣。
肌肉體積的變化：
萎縮（不同的重要性和程度），有時被皮下脂肪掩蓋。肌肉肥大是罕見的。
異常的肌肉鬆弛和收縮：
難以放鬆是肌強直的特徵。假性肌強直與緩慢的肌肉收縮和鬆弛相對應，見於甲狀腺功能減退症。
習慣性肌肉反射的消除：
它肯定了缺陷的生肌特徵。
肌肉和肌腱收縮：
它們在某些肌病中很常見。
陰性體徵證明神經系統的完整性（骨腱反射保留，感覺或錐體體徵消失）。
在嬰幼兒中，如果哭聲微弱、餵養困難、運動習得延遲，則懷疑肌肉病變。
肌無力綜合徵：
– 重複或持續努力期間的肌肉疲勞。
–隨著時間的推移以及從一個肌肉群到另一個肌肉群的可變赤字。
– 可變地形。眼部肌肉的受累幾乎是恆定的，有時是唯一的表現。
上瞼下垂非常令人回味，因疲勞而加重。部分眼肌麻痺導致間歇性複視，但內在動力得以保留。經常出現吞嚥、發聲和咀嚼障礙。在四肢中，運動缺陷比根部肌肉更明顯（爬樓梯困難）。呼吸肌受累導致呼吸困難。
——瑪麗沃克的反應， 令人回味但反复無常。手和前臂的肌肉反複收縮，止血帶停止血液循環，導致肌肉疲憊，當止血帶被解除時，我們會在遠處觀察到反響，例如上瞼下垂的加重。
附加檢查：
肌電圖：
– 指定損傷機制：肌源性或神經肌肉接頭 （需要特定技術：重複刺激或單纖維研究）。
– 不包括神經源性損傷。
生物學檢查：
– 肌肉酶（CPK 和醛縮酶）。
– 對神經肌肉接頭病理學的懷疑應導致尋找抗乙酰膽鹼受體抗體。
– 最後，在懷疑遺傳起源的情況下，有時可以搜索相關基因。
其他的 ：
– 放射學：
•在懷疑有營養不良的情況下進行肌肉掃描；
•胸部掃描儀（如果肌無力則尋找胸腺過程）。
– 組織學：肌肉活檢。
– 在代謝性肌病的情況下使用生化分析進行壓力測試。
病因學：
肌肉病理學：
肌肉萎縮症：
遺傳性肌病。兄弟姐妹患有相同疾病的概念令人回味。
臨床診斷、活檢數據、生化檢測，有時還顯示基因異常。
無肌強直的營養不良：
X連鎖
– 杜氏肌營養不良症：這是最常見和最嚴重的（隱性傳播）；它在男孩中很早就開始，導致步態障礙並發展了 10 年，死於心臟和呼吸系統並發症；
– 貝克氏病：杜興氏病的變種，它在成人中起病的時間晚得多，病程也不太嚴重；
– Emery-Dreifuss 營養不良：隱性傳播，其特徵是肌肉收縮和心臟傳導障礙的早期出現。
常染色體顯性遺傳：
它影響兩性：
– 面-肩胛-肱骨肌病：它始於兒童早期。睡眠時眼瞼不完全閉合是早期徵兆。肌病面容和肩胛帶的發作概括了症狀學；4 號染色體異常；
– 眼肌病：眼球外在運動受損；他們在 30 多歲左右開始出現上瞼下垂，然後是動眼神經損傷；
– 眼咽營養不良：它結合了吞嚥困難和外源性眼肌麻痺。所討論的基因位於 14 號染色體上；
– 腰帶肌病：缺陷可以從肩部和/或骨盆帶開始，並逐漸加重；診斷基於組織學和生化數據的一組異質性疾病。
常染色體隱性遺傳：
稍後發作的腰帶肌病。
肌強直營養不良
常染色體顯性遺傳：
– Steinert 營養不良：主要影響面部和頸部肌肉的肌強直和萎縮 + 四肢遠端受累（袖帶萎縮）；早期脫髮、白內障、內分泌失調和心律失常。19 號染色體上的基因。最近發現了另一種形式：近端缺陷和肌強直（3 號染色體上的基因）。
– 湯姆森病：肌強直和肌肉肥大。
先天性肌病：
早發，中度肌肉缺陷伴肌張力減退；非常緩慢或非漸進的發展。診斷基於肌肉活檢。
代謝性肌病：
非常多變的臨床圖片；符號學被抽筋的努力打斷了。可能是糖原代謝異常、脂質代謝異常或線粒體異常。
診斷基於肌肉活檢、運動試驗結果和生化檢測。
肌炎：
多發性肌炎和皮肌炎：
與四肢根部的主要缺陷、肌肉疼痛以及面部和四肢的皮膚損傷相關的炎症狀況。存在炎症綜合徵和肌酶增加，診斷由組織學研究證實。這些多發性肌炎可能繼發於其他疾病（惡性腫瘤、膠原病）。
感染性肌炎：
旋毛蟲病、囊尾蚴病、弓形蟲病、弓蛔蟲病或病毒性疾病（HIV、柯薩奇）。
包涵體肌炎：
它發生在 50 歲以後：進行性肌肉缺陷，整體無痛或主要是遠端。診斷基於肌肉活檢。
中毒性肌病：
降血脂藥（貝特類藥物或他汀類藥物）、氯喹、氟化類固醇（高劑量、持續時間長）、抗逆轉錄病毒藥物（齊多夫定、疊氮胸苷）。
內分泌和營養性肌病：
甲狀腺肌病（甲狀腺功能亢進或甲狀腺功能減退症），罕見，肢端肥大症，庫欣病，艾迪生病，甲狀旁腺功能亢進症。
酒精中毒可導致急性肌病和慢性肌病。骨軟化症是一種罕見的原因。
週期性麻痺：
與血清鉀變化相關的不同持續時間、程度和強度的肌張力減退和肌肉無力的發作；常染色體顯性遺傳病（鈉通道基因突變，其中一些可以進行基因診斷）。
神經肌肉接頭的病理：
我的肌無力：
自身免疫病理學（抗乙酰膽鹼受體抗體）；勞累時異常疲勞，繼發於突觸後類型的神經肌肉傳遞障礙。診斷基於電生理學探查、尋找抗受體抗體和在抗膽鹼酯酶（前列明試驗）下的改善。對胸腺異常（胸腺瘤或增生性殘餘物）的搜索是系統性的。許多藥物在肌無力的情況下是禁忌的（箭毒、氨基糖苷類、可利黴素、紅黴素、β-受體阻滯劑、苯妥英、丹曲林、奎寧、普魯卡因胺、吩噻嗪、苯二氮卓或鋰）。
繼發性肌無力綜合症：
在 D 青黴胺的管理下，某些蛇的咬傷，戰鬥氣體中毒……
突觸前型神經肌肉阻滯引起的肌無力綜合症：
– 肉毒中毒：攝入毒素後 12 至 36 小時發生；噁心和嘔吐、視覺障礙、複視、口腔粘膜乾燥、近端運動障礙、反應性瞳孔散大、內在和外在眼球運動障礙、面部和咽部運動障礙。呼吸肌可能受到嚴重影響。
– Lambert Eaton 綜合症：發生在癌症（小細胞肺癌）的發展過程中，但有時可能是自身免疫性的。重複收縮過程中肌肉力量相對增加的易疲勞性；超過 50% 的病例口乾並伴有金屬味，運動障礙尤其明顯於骨盆帶和大腿的肌肉；下肢的骨腱反射常常消失
